Az alapítványnál azt állítják, szakértői grémium dönt a támogatásokról, minden körülményt mérlegelve és 33 kérelemből 11-et támogattak.

Drávucz Rita, világ- és Európa-bajnok vízilabdázó kislánya, Flóra ritka CMT-betegséggel él. Rita elmondja, mi vár még a kislányára, és hogyan lehet támogatni a kezelését.

A másfél éves Eriknek olyan ritka genetikai, idegrendszeri betegsége van, amire még nincs gyógymód. Az eddig összegyűjtött pénzből elkezdődhet a kutatás.

Extrém kihívások elé állítja magát és szívesen posztol erről a 16 éves Flórián. A Balkányon élő tinédzserrel néhány hete forgattunk. Ritka bőrbetegséggel született, ezért nagyon könnyen megsérül. Az úgynevezett pillangóbőr egy ritka genetikai betegség, ahol épp az az anyag hiányzik a szervezetből, amely összekötné a bőr rétegeit. A betegség azonban nem áll a videós tartalomgyártás útjába, a kommentszekcióban azonban a támogatások mellett támadások is érik – komoly támadások.

A Bethesda kórház orvosigazgatója, Mikos Borbála az ingyenes SMA-szűrésről azt mondta: ez egy 14 hónapig előírt program volt. 

Sikerrel zárult az első nagyszabású klinikai vizsgálat, amelyben az örökletes hallásvesztésre igyekeztek megoldást találni a tudósok.

Az SMA, azaz a gerincvelői eredetű izomsorvadás egy öröklött genetikai betegség. Évente 10-12 gyermek születik vele, azonban tévhit, hogy csak kisgyerekkorban okozhat tüneteket. Nátha, megfázás, influenza – melyik mit jelent? Ha náthás vagyok, de nincs lázam, fertőzhetek? Van olyan, hogy „megfázás” – vagyis, ha hideg ér, megbetegszem? A Parxisban szakértők válaszolnak kérdésekre.

Fél éve vár gyógyszerére egy ritka genetikai betegségben, Wilson-kórban szenvedő férfi. A gyógyszer készlethiány miatt nem kapható Magyarországon. A férfi testvére azt mondja: ez az egyetlen olyan szer, ami szinten tartja öccse állapotát. A Wilson-kór rézanyagcsere zavart, idegrendszeri károsodást, mozgás- és beszédzavart okoz. Az Országos Gyógyszerészeti Intézet szerint a németországi gyártással van gond, januárban lesz belőle újra Magyarországon. A család nem tud helyettesítő termékről, amit addig megvásárolhatna.

A ritka genetikai betegséggel született Boldizsár gyógyulásáért indítottak gyűjtést a szülők, a cél azonban még nagyon távolinak tűnik. 

A 37 éves brit férfi a Facebookon hirdette spermáját, de azt már elrejtette, hogy értelmi fogyatékossággal járó, gyógyíthatatlan genetikai betegsége van. 

200 millió forintos kezeléssel viszont a szülők időt nyerhetnek, hogy a kislány tovább velük maradhasson. 

A szülőknek minden nap egy áldás, amit 9 hónapos kiskányukkal tölthetnek. Az idejük ugyanis egyre fogy. Bíborka egy ritka genetikai rendellenséggel született. Gyógyíthatatlan. A betegséget egy rossz génmutáció okozza. Ez, a világon minden 200 ezer gyerekből egyet érint. Bíborka köztük van. Az orvosok legfeljebb három évet jósolnak neki. Ezt a tényt a szülők képtelenek elfogadni. Létrehoztak egy Facebook-oldalt is, azért, hogy sorstársakat keressenek, akiknek ők is szívesen segítenek.

Apukája szerint a kis Fanni kitartóbb, mint a legtöbb felnőtt és csodálja kislánya akaraterejét. Mert ők szülőként hiába próbálnak mindent megadni gyereküknek, Fanni akarata nélkül nem tartanának sehol. A csupamosoly kislány betegségének még neve sincs, az egész világon nem tudnak harmincnál több hasonló állapotú gyerekről.

Dávid egy ritka genetikai betegségben szenved, amit elefántláb-szindrómának is neveznek. Folyamatos kezelésekre szorul és a szüleivel is csak ritkán találkozhat. Ezért a 20 éves fiú azt kívánta születésnapjára, hogy együtt élhessen a családjával a fővárosban. Aki segíteni szeretne, megteheti ITT: 11773205-00567343 OTP, Kanalas Dávid

Szülei szerint az Aleppót ért bombázásokban sérült meg testvérével együtt. Az orvosok szerint a testvérpár különleges genetikai betegségben szenved, ami miatt a legkisebb sérülés is súlyos fertőzést okoz. A megrázó történet részletei 18:00-kor az RTL Híradóban.