Egy betegség miatt mozdulni sem tud a 3,5 éves Abigél, születésekor azt mondták róla az orvosok: életképtelen

„Mosolybaba” – így hívja családja a 3,5 éves Abigélt, aki egy rendkívül ritka genetikai betegséggel született. Harmadik gyermekként érkezett a szentgotthárdi Böő családba két bátyja után. Betegsége csak a születésekor derült ki, azóta is mozgásképtelen, édesanyja Andrea a nap 24 órájában ápolja. Bár az orvosok eleinte azt mondták, nem várható változás az állapotában, Abigél már többször is bebizonyította, mennyi erő lakozik benne: a fejlesztéseknek köszönhetően szép eredményeket értek el nála. Szülei pedig továbbra sem adják fel a reményt, hogy egyszer akár még fel is tudjon ülni, most egy hamburgi műtét lehetőségében bíznak.

Andrea első két várandóssága után a harmadik is problémamentesen kezdődött, félidőben ugyanakkor cukorbeteg lett. „Napi háromszor inzulinoztam magam, de ezen felül minden rendben volt. Abigél szépen fejlődött, a rúgások száma is jó volt, minden arra mutatott, hogy semmi probléma nincs nála. Nekem sem voltak rosszulléteim, nem fájt semmim” – meséli az édesanya.

Látták, hogy valami baj lehet

A terhesség 38. hetében, egy NST vizsgálat (ezt a terhesség harmadik trimeszterében végzik, amivel egyebek közt a magzati mozgást és szívműködést vizsgálják) után, az orvosa viszont közölte Andreával, hogy valami probléma lehet a babával, ugyanis elkezdett csökkenni a súlya. Azonnal kiírták a sürgősségi császármetszést. „Akkor még nem tudták, hogy Abigél így fog születni, csak azt, hogy valószínűleg méhen belül valamilyen fertőzés történhetett” – fogalmazott Andrea.

2020. augusztus 31-én megszületett Abigél. A kislány lábai derékszögben felfelé álltak, ki sem tudta őket nyújtani. Az orvosok azonnal felismerték a betegséget: arthrogryposis multiplex congenita (AMC). Bár maga a betegség ismert, nagyon keveset lehet tudni róla, az országban is csak néhány gyermeket érint. Ők általában mozgásukban korlátozottak, értelmi képességeik ugyanakkor nem csökkennek.

A szakemberek szerint Abigélnél a terhesség utolsó három hetében alakulhatott ki az AMC, hogy miért, arra nincs pontos válasz.

Az orvosok is nagyon keveset tudtak erről a betegségről. Persze rögtön diagnosztizálták, de itt is vannak különböző fokozatok, és azt például nem tudták megmondani, hogy Abigél hova sorolható. Azt mondták, hogy a kislányunk életképtelen lesz, nem fog sem mozogni, sem rám nézni, sem kommunikálni

– mondta Andrea.

Úgy fogadják a kórházban őket, mintha családtagok lennének

Már újszülöttként rengeteg vizsgálatot elvégeztek a kislányon, a szülők pedig magánorvost is kerestek, aki segített nekik abban, hogyan lehetne fejleszteni Abigélt.

„Kezdetben azt mondták, hogy ne várjunk nagy csodát, Abigél viszont nagyon akaratos kis csajszi. 3,5 éves, és már most sok mindent bebizonyított. Ugyan nem beszél, csak gagyog, sikongat és mosolyog, de a szemével mindent lekommunikál. Abigél ízületei, izmai gyengék, a térde csak 30 fokban hajlítható, bal lába sajkaláb, jobb keze folyamatos feszes tartásban van. De a sok intenzív tornával, a fejlesztésekkel elértük nála, hogy már rendesen tartja a lábát, és ez hatalmas eredmény!” – mesélte az édesanya.

Annak ellenére, hogy Abigél szépen fejlődik, a betegségek nagyon megviselik a szervezetét. A kislány számára egy sima megfázás is komolyabb lefolyású, mivel folyamatosan fekvő helyzetben van, így nem tudja felköhögni a váladékot. Ilyenkor oxigénterápiát és gyógyszeres kezelést kap. 

A szombathelyi kórházban már úgy fogadnak minket, mintha családtagok lennénk 

– jegyezte meg Andrea.

A kislány koronavírusos is volt, akkor 25 napot töltött a győri kórház covid intenzív osztályán. Ekkor derült ki, hogy a nyelésével is probléma van, így azóta gyomorszondán keresztül táplálják. Abigélnek három hónappal ezelőtt pedig egy súlyos vírusos betegséggel kellett megküzdenie.

„Hat napig mélyaltatásban volt lélegeztetőgépen. Akkor azt mondták nekünk: nem biztos, hogy ugyanolyan állapotban fog felébredni, mint amiben volt. Azt is elképzelhetőnek tartották, hogy egyáltalán nem tudják majd levenni a gépekről” – mesélte az édesanya, majd hozzátette, szerencsére egyáltalán nem az történt, amire az orvosok számítottak. 

A mi kislányunk ezt is megoldotta, ugyanúgy ébredt, és ugyanolyan életvidám, ugyanolyan mosolygós. Ő egy igazi mosolybaba, bármi történjen is, mindig mosolyog.

Abigélt most beszédfejlesztésre és gyógytornára is hordják, a szülei pedig több orvoshoz is elvitték már remélve, hogy megműthetik a kislányt, ezzel is könnyítve az életét. A szakemberek többsége ugyanakkor az altatás miatt kockázatosnak tartja az operációt. A szülők viszont nem adják fel a reményt. Nemrég rátaláltak egy szintén AMC-ben szenvedő magyar kisfiú történetére, akit Hamburgban sikeresen megműtöttek, ennek köszönhetően pedig ülni is tud.

„A mi legnagyobb álmunk jelenleg, hogy Abigél ülni tudjon. Ennek a kisfiúnak a történetével előttünk is ott a remény, hogy a hamburgi műtétnek köszönhetően ez valóra válhat” – fogalmazott Andrea.

Most egy alapítvány segítségével próbálják elindítani a folyamatot. Szerencséjük van, a műtétre és Abigél fejlesztéseinek, gyógyszereinek, speciális tápszereinek egy részére kapnak támogatást az államtól, ugyanakkor a kislány 24 órás felügyeletet igényel, így az édesanyja nem tud dolgozni. Az édesapa keresetéből nevelik a három gyermeket, a család is besegít nekik, nemrég pedig társadalmi összefogás is indult. 

„Nádasd, Körmend és Szentgotthárd is összefogott, hogy segítsenek nekünk Abigél rehabilitációjának támogatásában. Egy felajánlásnak köszönhetően úgy tűnik, hogy egy speciális ágyat is sikerül beszerezni, ami nem csak a kislányunknak, de nekem is nagy segítség, hiszen az ágy fejtámlája és a lábrésze is állítható” – mesélte az édesanya, aki azt mondta, nem egyszerűek a mindennapok, ugyanakkor Abigél akaratereje és szeretete hatalmas erőt ad a családnak, mindamellett, hogy rengeteget tanulnak tőle.

Hazudnék, ha azt mondanám, hogy nem volt egy rövid gyászidőszakom, amikor Abigél megszületett. Abban az egy hétben, amíg a kórházban voltunk, mindenkit hibáztattam, nem értettem, hogy miért pont a mi kislányunkkal történik ez meg

– mesélte Andrea. „Aztán felállsz, mész tovább, csinálod a dolgod, és látod, hogy van fejlődés, hogy nem igaz, hogy a mi kislányunkból nem lesz semmi, mert ez a kislány igenis akarja. Abigél megtanította nekünk, mennyire fontos az összetartás, és hogy bármi történik is, menni kell tovább” – fogalmazott elérzékenyülve Andrea.

A család most abban reménykedik, hogy sikerül sorstársakat, esetleg specialistákat találni, hátha az ő tapasztalataikkal, tudásukkal még többet tehetnének annak érdekében, hogy Abigél életét megkönnyítsék.

Amennyiben segíteni szeretne Abigélnek és családjának, itt megteheti:

Böő Andrea, Erste Bank 
11600006-00000000-93981190