Török Patrik egy tizenöt éves fiú, aki Duchenne-féle izomsorvadással küzd. A betegség az izmokat fokozatosan leépíti, és az állapota folyamatosan romlik. Patrik két éves korában kapta meg a diagnózist, amikor a szülei észrevették, hogy mozgása elmarad kortársaiétól. Az izomgyengeség az évek során egyre súlyosbodott, és öt éve már kerekesszékkel közlekedik.

Pénzes Judit és Csaba ötéves kisfiánál 1 éves kora körül kezdték el észrevenni, hogy gond van, nem indult el rendesen a mozgásfejlődése. A neurológiai vizsgálatokból kiderült, hogy Duchenne-féle izomsorvadása van. Létezik egy gyógyszer, amely megállíthatná a kisfiú állapotának romlását, és így élhetne teljes életet, ám csak Amerikában és Dubajban elérhető, az ára pedig több mint 1 milliárd forint. Szülei létrehoztak egy alapítványt, hogy segítsék azokat, akiknél ugyanezt a betegséget diagnosztizálták.

Időről időre hallani olyan súlyos és nagyon ritka betegségekről, amik akár egy egész országot is megmozgatnak, hogy segítsenek az érintetten. A napokban is bejárta a sajtót az a hír, hogy magyar gyerekek közül Ádin kapta meg elsőként az 1,3 milliárd forintos génterápiát, ami megakadályozhatja az állapota romlását.  Dr. Grosz Zoltán a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének főorvosával beszélgettünk a Reggeliben arról, hogy mik is azok a ritka betegségek, és milyen opciók léteznek a gyógyításra.

Ez az új születésnapja – ezt mondta az a debreceni kisfiú, aki a magyar gyerekek közül elsőként kapta meg azt a speciális, 1,3 milliárd forint értékű külföldi génterápiát, ami megállíthatja a Duchenne-féle izomsorvadás miatti állapotromlását. A család 2022 novemberében kezdett gyűjtésbe, hogy esélyt adjanak a gyógyulásra. Édesapja azt mondta: Ádin bátran viselte az infúziót.

Rendkívüli formában van Rácz Jenő, ami nem is csoda, hiszen a Sztárbox óta nem adta fel a kesztyűzést, a mai napig eljár edzésekre. A séf persze a ringen kívül sem tétlenkedik, szombaton nyílik ugyanis a Lupa-tónál új vendéglátóhelye, ahol meglepő ételt fog készíteni: hamburgert. Hamarosan másik nagy projektbe fog. Külföldön, de Európán belül fog új éttermet nyitni, de a részletekről még sokat nem árult el, még a Reggeli műsorvezetőinek sem. A legfontosabb ügy amiben Rácz Jenő is részt vesz azonban nem a gasztronómiához kötődik: az Egy Lépéssel Több alapítvány nagyköveteként családok segítésére törekszik, idén egy debreceni kisfiúnak, a hároméves Kneifel Ádinak gyűjtenek, aki súlyos izomkárosodással járó Duchenne-szindrómában szenved, és egyetlen esélye egy drága amerikai génterápiás kezelés, mely azonban 1,3 milliárd forintba kerül. A részletekről többet is megtudhatnak a teljes interjúból, mely fent visszanézhető.

A világon elsőként sikerült egy forradalmi génterápiás módszerrel helyreállítani egy süketen született kislány hallását.

Hallanak azok a születésüktől fogva siket gyerekek, akiket egy új génterápiás eljárással kezeltek Kínában, illetve az Egyesült Államokban. Mindannyiuknál egy ritka génelváltozás okozta a rendellenességet. Az orvosok a gén működő másolatát juttatták a gyerekek belső fülébe. Eljárásukról azt mondják: 5-10 éven belül elvezethet a gyakoribb génelváltozások okozta veleszületett siketségek kezeléséhez.  

Már 600 millió megvan a génterápiához szükséges 700 millióból. A hétéves Galó Tomika családja két éve kezdett gyűjtésbe, miután kiderült, a gerincvelői izomsorvadással küzdő kisfiú itthon nem kaphatja meg a kezelést. Túl idős, ezért utasították el a kérelmét. A betegség az elmúlt két évben leginkább a nyeléshez használt izmait pusztítja. Édesanyja bízik a karácsonyi csodában.

Több mint egymilliárd forint értékű kísérleti génterápiára gyűjtenek egy izomsorvadásban szenvedő debreceni kisfiúnak. A kétéves gyereken egy vérvétel mutatta ki, hogy egy ritka, genetikai eredetű betegségben, a Duchenne-szindrómában szenved. A szülők nem nyugodtak bele, hogy fiuk az izomelhalás miatt rohamosan leépül, így találtak rá egy amerikai génkezelésre, amit erre a betegségre fejlesztettek ki a kutatók.  

2019-ben ezen a napon mutatta be az RTL Híradója Zentét, akiért nem sokkal később egy ország izgult és mozdult meg. A kisfiú gerincvelői izomsorvadással született, szülei pedig versenyt futva az idővel a világ akkori legdrágább, csak Amerikában elérhető gyógyszerére gyűjtöttek, azt ugyanis néhány hónapon belül be kellett adni az akkor másfél éves kisfiúnak, hogy sikeres legyen a terápia. A példátlan összefogás eredményeképpen néhány nap alatt összegyűlt a 700 millió forint.

Egy országos kutatási program keretében hazánkban is elindult az újszülöttek SMA-szűrése. Ez nagy előrelépést jelent, ugyanis lehetővé teszi, hogy tünetmentes állapotban, korán megkezdődjön a betegek gyógyszeres kezelése. A szűrés részleteiről Dr. Mikos Borbála orvosigazgatót, az SMA génterápiás munkacsoport vezetőjét kérdeztük.

A hatéves Tomikánál 16 hónapos korában diagnosztizáltak gerinc eredetű izomsorvadást, azaz SMA 1-et. A szülők a diagnózis okozta kezdeti sokk után a létező összes lehetőséget felkutatták, ami segíthet gyermeküknek. Akkor azonban Magyarországon még nem létezett kezelési mód, így egészen Belgiumig mentek, hogy Tomika részt vegyen egy gyógyszertesztelési programban. Az akkor sokat segített a kisfiú állapotán, de most a Zolgensma nevű génterápiás gyógyszerre lenne szüksége, amit azonban a nagyobb gyerekek esetében nem támogat a tb, így 760 millió forintba kerül.

Teljes vakság helyett önálló életre való képesség – ezt adhatja a génterápia a szemészetben. Egyetlen injekció a retina alá hasonlóképpen az SMA betegséghez, amit ma egyetlen infúzióval kezelnek. A szakorvos szerint a szemészet lehet az egyik legfontosabb területe a génterápiának a jövőben. De az immunrendszer vagy a vér hibáit kijavító kezelésekben is várja a nagy robbanást a kutató a közeljövőben.

Megkapta a génterápiás kezelést az első olyan magyar csecsemő, akinél a tavaly indult szűrőprogramnak köszönhetően már néhány napos korában kimutatták a gerincvelői izomsorvadást. A háromhetes kislányt a Bethesda kórházban tartják megfigyelés alatt. Orvosai szerint az SMA korai felismerésének köszönhetően később teljes életet élhet majd.

A gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan betegség, de minél korábban felismerik, annál hatékonyabban kezelhető. Zente volt az első olyan SMA-beteg kisfiú, akinek 700 millió forintos gyógykezelésére közösségi gyűjtésből jött össze a pénz. A génterápiás gyógyszer azóta bizonyos esetekben már állami támogatással is elérhető.

A gyűjtés még folytatódik, de egyre közelebb a gyógykezelés. Megkezdődhet az osztrák kísérleti génterápia Bíborkának, a ritka genetikai betegségben szenvedő két éves magyar kislánynak. Ezt a grazi kutatók jelentették be. A szülei nem nyugodtak bele, hogy a kislány menthetetlen. A pénz nagy része azonban még hiányzik a több százmillió forintos kísérleti gyógymódhoz.

Már magától oldalra tud fordulni és erősödtek a légzéshez és nyeléshez szükséges izmai.

A Jóbarátokból ismert, Janice-t alakító színésznő, Maggie Wheeler üzent egy ebesi kislánynak, Bíborkának és szüleinek.

Tomika életvidám, állandóan mosolygós ötéves kisfiú. Neki valamiért nehezebb és küzdelmesebb utat szánt az élet. Másfél éves kora előtt az SMA, vagyis a gerincvelői izomsorvadás legsúlyosabb formáját diagnosztizálták nála. Orvosai lemondtak róla, de a kisfiú eddig mindent felülírt, amit az orvostudomány az SMA1-es betegeknek jósolt. A családnak egyetlen reménye maradt, hogy Tomika egyszer teljes életet élhessen. Ez pedig a Zolgensma génterápia, a világ legdrágább gyógyszere. Itthon állami támogatásban már legalább négy gyermek kapta meg a több mint 700 millió forintba kerülő kezelést, Tomi szüleinek állami támogatásra vonatkozó kérelmét viszont elutasították. Ha tudsz és segítenél Tomikának a felépülésben, ide utalva megteheted: Galó Tamás Dominik Gyógyulásáért Alapítvány K&H Bank számlaszám: 10400157-50526884-67691018 IBAN: HU21 10400157-50526884-67691018 BIC(Swift): OKHBHUHB

Két évvel génterápiás kezelése után megtette első önálló lépéseit az SMA-val diagnosztizált Zente. A kisfiú egyelőre pár lépés után elfárad, azonban állni már stabilan tud segítség nélkül is. Anyukája, Tóth Krisztina mesélt az RTL Híradónak, hogy miben és mennyit fejlődött Zente az elmúlt időszakban.

A Himalája alján állunk még csak és próbálunk kapaszkodni felfelé. Szerényen csak így reagált sikerére Roska Botond a bázeli egyetem professzora, aki egy speciális génterápiás injekcióval és komputerszemüveggel részlegesen visszaadta egy 58 éves vak beteg látását. Az eljárásért első magyarként megkapta a Louis-Jeantet díjat, ami szakértők szerint az orvosi Nobel-díj előszobája. A kutató azt mondta az RTL Híradónak, ő csak az látja, hogy 20 év alatt egyetlen embernek tudott segíteni.

Ebben a hónapban már Magyarországon is elérhető az SMA-beteg gyerekek 700 milliós gyógyszere. Kásler Miklós Facebook oldalán jelentette be, hogy a Zolgensma génterápiát ezentúl egyedi méltányossággal megkaphatják a beteg gyerekek. Azt egyelőre nem lehet tudni, hogy milyen mértékben és milyen feltételekkel támogatja a biztosító. Magyarországon eddig 4 kisfiúnak gyűlt össze adományokból a pénz a kezelésre. Négy másik gyermeknek most is gyűjtenek rá.  

Már meg is kapta a különleges gyógyszeres kezelést Zsombi. A kazincbarcikai, gerincvelői izomsorvadásban szenvedő kisfiúnak egy hónappal ezelőtt gyűlt össze a szükséges 730 millió forint a Zolgensma nevű gyógyszerre. Akkor édesanyja még azt mondta, sok előkészítő vizsgálat vár még Zsombira, mire megkaphatja kezelést. De az eredményi olyan jók lettek, hogy négy napja elkezdődött az életre szóló kezelés.

Egy Szerbiában élő magyar kisfiú a tizedik, aki megkapta a Bethesda Gyermekkórházban a génterápiás SMA-kezelést. Két nappal a gyógyszer beadása után számoltak be erről. A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő kisfiúról Szerbiában már lemondtak az orvosok. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő kérdésünkre azt közölte: már a végső szakaszban tartanak a tárgyalások arról, hogy a terápia állami támogatással elérhető legyen Magyarországon.

Újabb SMA-s kisgyerek családja gyűjt génterápiára. A világ legdrágább gyógyszere, 700 millió forintba kerül. A 10 hónapos, Mezőkeresztesen élő Lili nem tudja mozgatni a lábait, éjszaka lélegeztető készülék kell neki és a betegség már a nyelőizmait is megtámadta. Az egészségbiztosító és a gyógyszergyártó tárgyal arról, hogy a szer állami támogatással, egyedi méltányossággal elérhető legyen itthon, de hogy mikortól, még nem tudni. Így segíthet Lilinek és családjának A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak.

Újabb kisgyerek családja gyűjt a Zolgensma nevű génterápiára. A most 10 hónapos kislány nem emeli a fejét, a lábait is csak minimálisan tudja mozgatni, éjszaka lélegeztető készülék kell neki, és nyelni is nehezen tud már. Gerincvelői izomsorvadásban, SMA-ban szenved. Így segíthet Lilinek és családjának A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak.

Erősödnek a karjai és a háta is az SMA beteg Hosszú Leventének. Novemberben kapta meg a 700 millió forint értékű génterápiát, amelyre közösségi összefogásból jött össze a pénz. A 90 napja karanténban lévő kisfiúról édesanyja készített videókat, ezeken Levente büszkén mutatja új képességeit.

Rohamtempóban fejlődik Levente, már a fejét emelgeti és forgatja a csípőjét is. Az SMA betegségben szenvedő kisfiú két hete kapta meg a 700 millió forintba kerülő Zolgensma nevű gyógyszert, az országban ő volt a második gyerek, aki széleskörű adakozás után hozzájuthatott ehhez a nagyon drága génterápiához. Édesanyja abban reménykedik, hogy noha most még karanténban van, a karácsonyt már otthon, Enyingen töltheti Levente a családdal.

Kevés olyan ember lehet most már, aki ne hallott volna Zentéről, a másfél éves kisfiúról, aki ritka izomsorvadásban szenved. A számára indított, lehetetlennek tűnő, ám mégis sikeres gyűjtés valószínűleg mindenkit meglepett. Tényleg elképesztő, hogy rövid idő alatt összegyűlt a 700 millió forint. Serdült Szilvia találkozott Zente családjával, és beszélt egy közösségi média szakértővel a kampány hihetetlen sikerének okairól, és orvosokkal, hogy vajon mi kerülhet egy gyógyszeren 700 millió forintba.

Orvosi Nobel-díjra is esélyes lehet egy magyar kutatóorvos. Roska Botond csapatával 13 éve dolgozik egy úgynevezett látás visszaállító génterápián, ami ma még gyógyíthatatlan, genetikai szembetegségeknél adhatja vissza a látást. Ezért az eljárásért első magyarként megkapta a Louis-Jeantet díjat, ami szakértők szerint az orvosi Nobel-díj előszobája. Roska Botonddal készült interjút itt hallgathatja meg részletesebben.