Megszűnik Magyarországon az újszülöttek SMA-szűrése, megdöbbentek a szülők

A most egyhónapos Dóri 5 napos volt, amikor a szűrővizsgálat kimutatta, hogy SMA-ja, vagyis gerincvelői izomsorvadása van. Két héttel később, már meg is kapta a génterápiás kezelést. Ő volt az első magyar kisbaba, akinél még a tünetek megjelenése előtt ki tudták mutatni az SMA-t. Robika épp ma háromhónapos. Már emeli a fejét és forgolódik. Születése után édesanyja úgy döntött, kéri, hogy SMA betegségre is szűrjék.

Amikor kijöttünk, rá egy-két hétre értesítettek Pestről, hogy még azon a napon menjünk fel Pestre, mert szeretnének velünk beszélni, és akkor, ott közölték, hogy beteg a kisfiú

– mesélte Simon Vanda, Robika édesanyja a Híradónak. Ők azóta már a harmadik kezelésen vannak túl.

Szakemberek szerint az idő kulcsfontosságú ennél a genetikai betegségnél. Minél hamarabb elkezdik a terápiát, annál nagyobb az esély arra, hogy a beteg gyerek is kortársaihoz hasonlóan fejlődjön. 2022 novemberében elindult egy kutatási program az újszülöttkori SMA szűrésre. 

Az ingyenes és önkéntes szűréssel pedig már 9 csecsemőnél sikerült kiszűrni a betegséget és így megkezdeni pár naposan a kezelést. 

Az év végén azonban befejeződik a program – tudta meg az RTL Híradó. Így már csak a vasárnap éjfélig megszületett gyerekeknél lehet kérni az SMA vizsgálatot.

A kezelőorvosoktól értesültünk, hogy ez befejeződik december 31-én. Úgyhogy elég megdöbbentő volt, mert azt hittem, hogy elindult valami, ami innentől kezdve már halad a maga útján, de nem

– mondta a Híradónak Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke.

Az SMA egyesület ezért levelet írt az országos kórházi főigazgatóságnak, amiben kérték, hogy támogassák a program folytatását.

Azt, hogy mit szeretne elérni az egyesület, és hogyan reagált erre a Belügyminisztérium, megtudhatják a fenti videóra kattintva.