fókusz

A család bármit megtenne, hogy a ritka genetikai betegségben szenvedő Karcsika egyszer önállóan járni tudjon

Morva AnnaMorva Anna

2022. június 22. 19:40

A 3 éves Karcsika folyton mosolyog, még a szemeivel is. Édesanyja egyetlen álma, hogy lássa őt csak néhány lépést megtenni egyedül. A kisfiú születése után észrevették, hogy furcsán fekszik az ágyban, ezért segítségért fordultak. Orvostól orvosig jártak, de nem tudták nekik megmondani, hogy mi lehet a baj. Három év telt el bizonytalanságban, míg kiderült, Karcsikának Pitt-Hopkins-szindrómája van, ami egy nagyon ritka genetikai betegség, Magyarországon összesen 4 esetről tudnak. A kisfiú terápiája heti 180 ezer forint a családnak, ami rendkívül megterhelő számukra.

A Fókusz stábja a solymári Borsóházban, egy intenzív terápiás központban találkozott a szegedi családdal. Itt kapja a lehető leghatékonyabb fejlesztést a mosolygós szőke kisfiú. Anyukája költözik be vele ilyenkor több hétre. A napok intenzív gyógytornával telnek. 

A fő cél Karcsika törzsizmainak és alsó végtagjainak az erősítése. A gyógytornász szerint a kisfiú nagyon jól reagál a kezelésre. 

A család bármit megtenne, hogy a ritka genetikai betegségben szenvedő Karcsika egyszer önállóan járni tudjon

A Szabó családban óriási volt az öröm, amikor Mónika harmadik gyermekeként megszületett Karcsi. A tapasztalt anyuka felhőtlen boldogsága viszont nagyon hamar elillant. Kisifa újszülött volt, amikor észrevette, hogy valami nem stimmel: furán kitekerte magát a kiságyban. Mónika segítséget kért, először a védőnőtől.

Ő azonban azt mondta neki, hogy aggodalomra semmi ok. A család az első időszakban több különböző orvosnál is megfordult, de mindig valamilyen kitérő vagy félig-meddig megnyugtató választ kaptak.

A család bármit megtenne, hogy a ritka genetikai betegségben szenvedő Karcsika egyszer önállóan járni tudjon

Mónika viszont érezte, hogy baj van, és napról napra jobban megijedt, látva Karcsika természetellenes mozdulatait.

Nem tartotta a fejét, amikor a kezünkbe vettük, lógott mindene, mint egy rongybabának.

 – mesélte az anyuka.

Három hónapos volt, amikor először beutalták őket neurológiára, ott annyit állapítottak meg, hogy a baba izomgyenge. Gyógytornára küldték ,hónapokig próbálkoztak, de semmilyen javulás nem történt. Mónika azt mesélte, 11 hónaposan még nem tudott sem ülni, sem hasra fordulni. Ekkor mondta először a gyermekneurológus, hogy valami baj van vele.

A család bármit megtenne, hogy a ritka genetikai betegségben szenvedő Karcsika egyszer önállóan járni tudjon

És így teltek az idegőrlő, bizonytalan hónapok, tanakodó orvosokkal, költséges vizsgálatokkal és a közben egyre rosszabb állapotba kerülő kisfiú látványával. Hároméves koráig kellett várniuk, hogy végre valami kézzelfogható diagnózist kapjanak. 

Akkor derült ki, hogy kisfiuk Pitt-Hopkins-szindrómában szenved. Ebben a nagyon ritka genetikai betegségben Magyarországon mindössze négyen szenvednek az ismert adatok szerint.

A szegedi család élete teljesen felborult, próbálják kihozni a beteg kisfiúból, amit csak lehet. Karcsika apja alig látja őt, mert éjjel-nappal dolgozik az építőiparban, hogy egyáltalán legyen miből élniük. A kisfiú ugyanis 24 órás felügyeletet igényel, még aludni sem tud egyedül, súlyos alvászavarral küzd. Amikor ott jártunk, mindössze négy órát aludt éjszaka, nem véletlen, hogy  torna közben alig tudták lekötni, nagyon hamar elfáradt.

A család bármit megtenne, hogy a ritka genetikai betegségben szenvedő Karcsika egyszer önállóan járni tudjon

Karcsika édesanyja szerint a solymári központ az első hely, ahol eredményt tudtak elérni Karcsikával. A terápia azonban nagyon drága, hetente 180 ezer forintba kerül.

Önálló életre egyedül soha nem lesz képes. Ami biztos az, hogy beszélni nem fog soha. Tehát az, hogy anya, azt ő soha nem fogja kimondani. De a mozgása fejleszthető. Fejlődik is.

Az első év terápiáinak költségét egy alapítvány fedezte, ebből már csak egy hétre való fejlesztést tudnak fizetni. Összesen 2 millió 160 ezer forint egy éves terápia, de a család ezt már nem tudja kifizetni. A Facebookon gyűjtést indítottak, de fogy az idő, márpedig Karcsikának nem állhat le a kezelése, különben az egész eddigi eredmény odavész. 

Amennyiben támogatni szeretné Karcsika további fejlesztését itt megteheti: Szabó Károly OTP : 11773353-02245939-00000000 IBAN: HU61 1177 3353 0224 5939 0000 0000 BIC(SWIFT)Kód: OTPVHUHB

 

#fókusz#karcsika#pitt-hopkins szindróma#fejlesztés#genetikai rendellenesség

Címlapról ajánljuk