Egy nő szerint azért szült Ambras-szindrómás gyereket, mert vadmacskát evett és megátkozták. Az orvosok felvilágosították, hogy ez nem így megy.

Lhotsky András egy rendkívül ritka genetikai rendellenességgel született. A situs inversus totalis tízezerből egy babát érint – náluk az anyaméhben minden belső szerv fordítva fejlődik ki. Ez a születési rendellenesség az egypetéjű ikrekre jellemző. Az egyikük DNS-spirálja meghibásodik, és fordítva fejlődik ki, így a szervek a normálishoz képest tükröződve alakulnak ki. A születési rendellenességből András nem sokat érzékel, igazából csak egy komoly mellékhatása van, háromszor annyit eszik, mint más felnőttek. A tetováló történetét 2018-ban, ezen a napon mutatta be a Fókusz.

Mindkét méhében babát vár az az alabamai nő, aki rendellenessége miatt két méhhel született, 1 millió nőből egynél fordul elő ilyen.

Ami másnak evidencia, az óriási dolog egy szegedi családnál: a pillanat, amikor először mentek játszótérre, vagy amikor a kislányukat beültették a bevásárlókocsi ülésébe. A két és fél éves Janka életveszélyes műtéten esett át, de a ritka genetikai rendellenességgel született kislánynak ez volt az utolsó lehetősége arra, hogy kilátásai jobbak legyenek. 

A 3 éves Karcsika önálló lépteiért bármit megtenne édesanyja. És mindent meg is tesz. Csakhogy ő már kevés ehhez, professzionális fejlesztés szükséges a ritka rendellenségben szenvedő kisfiú élhető mindennapjaihoz. Karcsikának Pitt-Hopkins-szindrómája van, ami egy nagyon ritka genetikai betegség, Magyarországon összesen 4 esetről tudnak. 

Péter csak az autóban érzi magát teljes értékű embernek. Eladta a házát, hogy autót építhessen, pedig egy családi tragédia miatt ezt sosem engedték volna meg neki. A félelmét figyelemmé, a fájdalmát örömmé változtatja vezetés közben,.

Egy ritka genetikai betegségben szenved egy ebesi kislány. A kór gyógyíthatatlan. A szülők képtelenek elfogadni, hogy 9 hónapos kislányuk ideje egyre fogy. Három évet jósolnak még Bíborkának a szakemberek. A betegség annyira ritka, hogy 200 ezer gyermekből egyet érint. A szülők keresik a sorstársakat, hátha ők előrébb jutottak már a kísérleti gyógymódok keresésében.

Megműtötték Reginát, a genetikai rendellenesség miatt, deformált arccal született kislányt. A 4 éves gyerek eddig lélegezni és enni is csak segítséggel tudott. A balkányi család történetét két éve mutattuk be. Utána sokan segítettek nekik, így októberben adományokból kijutottak Salzburgba, ahol átesett az első operáción. Ha minden jól megy, fél év múlva teljes arcműtéte lesz, utána pedig új életet kezdhet.