2005. július 6. 15:58
A szakemberek szerint az újszülöttkori vizsgálatok kiterjesztésével még időben ki lehetne szűrni a betegséget.
A hajdúszoboszlói Kokovai Edvin hat éves. Három hónapos korára már több sérvműtétje volt, azóta eldurvultak az arcvonásai, felfújódott a hasa és eltorzult a gerince is. Csak tavaly derült ki, hogy súlyos sejtraktározási betegségben, vagyis MPS 1-ben szenved.
Az utóbbi években a kisfiú a hallása is megromlott.
A miskolci gyerekkórház főorvosa szerint a betegséget kezdeti általános tünetei miatt nehéz felismerni. Ráadásul évente csupán egy-két MPS 1-ben szenvedő gyerek születik az országban. Ezeknél az újszülötteknél gyakoriak a különféle sérvek valamint az orrnyálkahártya- és a középfül gyulladása. Csak egy éves kor után jelentkeznek a súlyosabb tünetek.
'A diagnózist, különösebben a súlyosabb formákban 2 éves kor előtt fel kellene állítani egy igazán eredményes terápia érdekében. Addig, amíg az idegrendszer károsodás és a csontrendszer károsodás nem súlyos' – mondta Dr. Sólyom Enikő, a Gyermek-egészségügyi Központ vezető főorvosa.
Ehhez a főorvos szerint, az újszülöttkori vizsgálatok kiterjesztésére lenne szükség. Edvin február óta kap enzimkezelést a miskolci kórházban. Azóta öt centimétert nőtt és kisebb lett a hasa is. Édesanyja szerint napról-napra érzékelhető a javulás.
'Ő nagyon vidám, nagyon eleven, nagyon türelmes, ő nem gondolja magáról, hogy beteg, ő azt hiszi egészséges' – mondta Kokovai Csilla, az édesanya.
A genetikai valószínűség-számítások szerint Magyarországon 20 és 40 közöttire teszik az MPS 1-ben szenvedő gyermekek számát. Eddig azonban csak hat gyereket sikerült diagnosztizálni.
