Kéne 100 ezer újszülött DNS-e a briteknek

Mintegy százezer újszülött génszerkezetének szekveneálását tervezik elvégezni az Egyesült Királyságban mintegy 50 milliárd forintnak megfelelő angol font értékben – írta meg a Bloomberg. Ennyi pénzért első körben azt vizsgálják, hogy ennek van-e értelme. A kutatók ugyanis arra kíváncsiak, hogy ezzel a módszerrel ki tudják jobban szűrni a ritka genetikai betegségeket.

A program a jelenleg is működő, vérvételen alapuló vizsgálatok mellett fog futni. Az új projektben a baba teljes DNS-ét, és adott esetben a szülőkét is elemzik majd, olyan gének után kutatva, amelyekről tudható, hogy felelősek mintegy 200 olyan ritka betegség kialakulásáért, amelyek a kicsi első öt évében kezdődnek. A felnőttkori betegségekkel nem foglalkoznak.

A kutatás értelmét az adja, hogy bizonyos betegségeket sokkal könnyebb kezelni, ha időben felismerik, amivel az egészségügyi rendszer is komoly összegeket takaríthat meg. David Bick, a projekt egyik tanácsadója példaként a biotinidázhiányt hozta fel, ami egy ritka örökletes betegség, amit ha nem kezelnek, akkor rohamokhoz, fejlődési rendellenességekhez, valamint bőrbetegségekhez vezethet. Időben észre véve viszont elég csak a kicsinek biotin kiegészítőt adni.

Nyitókép: Pixabay