Még idén elindulhat Magyarországon az újszülöttek SMA-szűrése

Az SMA veleszületett gerincvelői izomsorvadás, ami egy genetikai hibából adódó betegség. Egy gén hibája miatt nem képződik kellő mennyiségben fehérje a motoros idegsejtek működéséhez, emiatt azok elkezdenek pusztulni. Az idő előrehaladtával a betegség súlyos mozgásgyengeséggel, bénulással járhat, nyelési és légzési képtelenség léphet fel.

Sajnos kezelés nélkül, természetes lefolyás esetén ezek a babák korán meghalnak 

– mondta el a Reggeliben Mikos Borbála, a Beteshda Gyermekkórház orvos-igazgatója.

Az intézményben 2019 óta 23 SMA-s kisgyermek kap kezelést. Őket szigorú szakmai kritériumok alapján választották ki, az egyik fontos feltétel a szervfunkciók megfelelő állapota volt, hogy a szövődmények elkerülhetőek legyenek.

A génterápiás munkacsoport vezetője közölte, hogy a kezelést követő első hónapban hetente, a második és a harmadik hónapban pedig kéthetente ellenőrzik a betegeiket. Küldetésük azonban a korai gondozási hónapok után a gyermekek folyamatos komplex fejlesztése, a családok segítése, ami a lehető legjobb életminőség elérése érdekében még évekig tart.

Mikos Borbála azt is elmondta, hogy ma már háromféle kezelés is rendelkezésre áll, az hogy a gyermek melyiket kapja, az életkorától is függ.

Mindhárom gyógyszeres kezelés célja, hogy a motoros idegsejtekben a túlélő fehérje képződést segítse. A négyhavonta, gerinccsaplás útján adandó és a naponta szájon át adható gyógyszerek egy másodlagos gén aktivitását segítik elő, a génpótló terápia viszont magát a betegségért felelős hiányzó gént pótolja. Ez egyszeri vénás infúzió beadásával eljut a gyerekek sejtjeibe és ott aktiválódik.

Ezt a rendkívül drága, 700 millió forintba kerülő génterápiát 2019-ben engedélyezték Amerikában, 2020-ban Európában, 2021 óta pedig már a magyar gyerekek számára is elérhető állami támogatással.

A terápiát más országokban is sikeresen alkalmazzák.

Eleve az, hogy megérik az 5 éves kort, már nagy eredmény. Hogy nem kell őket folyamatosan géppel lélegeztetni, hogy nem veszítik el a nyelési képességüket, hogy mozogni tudnak, egészen más életminőséget eredményez

– hangsúlyozta Mikos Borbála, aki azt is elmondta, hogy a fejlődés mértéke attól függ, hogy milyen életkorban kapták meg a terápiát, illetve hogy mikor fedezték fel náluk a betegséget. Az elpusztult motoros idegsejteket ugyanis már egyetlen gyógyszer sem tudja életre kelteni.

Már zajlik az újszülött kori SMA-szűrés bevezetésének előkészülete, a program még idén elindulhat. A vizsgálatot a Szegedi Tudományegyetem és a Semmelweis Egyetem anyagcsereszűrő központja végzi, magát a programot pedig a Beteshda Gyermekkórház koordinálja. Mivel ez egy kutatás, a részvétel önkéntes.

Ez tenné lehetővé, hogy már újszülött korban, amikor még sok idegsejt életképes, megállapíthassuk a betegséget és időben elkezdődhessen a kezelés

– mondta Mikos Borbála, aki ezért arra bíztatja a leendő édesanyákat, hogy kisbabájuk érdekében vegyenek részt a programban.