„Ha csak egy életet ment meg a szűrés, már akkor is megérte” – az újszülöttek SMA-szűrésén akar spórolni az állam

Sárinak nem izgalmas a földön mászni, járni akar. Szinte már „követeli” a szüleitől, hogy sétáljanak vele körbe a szobában. Ami nemcsak azért fantasztikus, mert még csak 9 hónapos, hanem azért is, mert Sári SMA-val, vagyis gerincvelői izomsorvadással született. 

Mint ahogy a most 7 éves Tomika is SMA-val született. Szülei szerint az is nagy dolog, hogy Tomika, bár kerekesszékkel, de önállóan tud közlekedni a lakásban.

És SMA-s a most 20 éves Dani is, aki sosem tudott önállóan ülni, állni vagy járni. Gyomorszondán keresztül kap tápszert, és naponta egyszer vagy kétszer eszik szájon át.

Az SMA olyan gyógyíthatatlan betegség, amelyben a motoros idegsejtek fokozatosan elpusztulnak. Így a betegek nem tudnak önállóan mozogni, nehézséget okoz a nyelés, és olykor légzésképtelenséghez is vezethet. 

Nagyon szerencsések vagyunk, hogy Sáriról időben kiderült, és még akkor megkaphatta ezt az életet jelentő kezelést, amikor még semmi problémája nem volt 

– mondta a kislány édesanyja.

Sári ugyanis tavaly született, abban az évben, amikor először, és egyelőre úgy tűnik utoljára, SMA-ra is szűrték az újszülötteket. Már akinek a szülei ezt kérték. Karasz-Szűcs Noémi nem is gondolkozott rajta, hogy kérje-e.

Minden szülő úgy indul ennek neki, hogy az én gyerekemmel úgyse lesz baj, mert miért lenne? Két egészséges szülőnek miért lenne egy beteg gyereke? De sajnos nem így van, akárkit érinthet ez a probléma. És jól tettük, hogy kértük a szűrést, amikor lehetett 

– tette hozzá.

Az SMA nevű betegséget Zente történetén keresztül ismerte meg az ország 2019-ben. A kisfiú családja pénzt gyűjtött, hogy Zente megkaphassa a külföldön akkor már használt gyógyszert, a Zolgensmát. Az infúzió 700 millió forintba kerül. A pénz összejött, majd még három másik kisfiú kezelésére is gyűjtést indítottak. Az állam 2021 tavaszától fizeti a génterápiát, egyedi méltányosság alapján. Ilyen készítményt kapott Sári is. Az orvosok szerint ha még az SMA-tünetek megjelenése előtt megkapják a gyerekek a terápiát, akkor ugyanúgy fejlődhet a mozgásuk, mint az egészséges babáknak.

Amíg tartott a program, a kismamák 74 százaléka kérte a szűrést. 14 hónap alatt 9 SMA-s babát szűrtek ki, és kapták meg nagyon hamar a kezelést. 

Dani édesanyja, Buday Krisztina úgy tudja, fia az egyetlen SMA-s Magyarországon, aki eljutott az érettségiig. A fiú az elmúlt 20 évét kerekesszékben töltötte. Állandó segítségre szorul, és a lélegeztetőgép működését is meg kellett tanulnia.

Danit éjszaka is forgatni kell, ezért Krisztina 20 éve egyetlen éjszakát sem tudott végigaludni. A fiú csak négy éve kap kezelést, mióta Magyarországon elérhető. Abba bele sem gondolnak, hogy mi lett volna, ha Dani születésekor már létezik a szűrés. Tomika anyukájának azért néha eszébe jut, de azt mondja, nem engedheti meg magának ezeket a gondolatokat, mert az csak szomorúságot szülnek.

• Hogy az SMA Egyesület miért döbbent meg azon, hogy a Belügyminisztérium leállította a szűrést,
• szerintük miért jár így rosszabbul a költségvetés is,
• mit remélnek a petíciótól,
• és hogyan reagáltak az SMA-s gyerekek szülei a kormánydöntésről, mindez kiderül a fenti videóból.

Ajánló: Szauna és konditerem már van, de közpénzből korszerűsíteni kell a Fidesz-barát Alapjogokért Központ épületét